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关乎宝宝的一生!几滴足跟血有“大学问”
发布:2024/06/26

每个宝宝来到这个世界

都会接受一次特殊的“体检”

——采足跟血

虽然新手爸妈们心疼无比

但这一环节少不得

6月28日是国际新生儿筛查日

让我们一起来了解足跟血里的“大学问”

 


为什么要采足跟血?


采足跟血的目的是做新生儿筛查。


新生儿筛查是指在新生儿早期(通常不超过7天)通过快速敏感的实验室检测方法对严重危及儿童生命、影响生长发育或导致智力低下的一些先天性、遗传性疾病进行筛查。通过筛查,可以在出现明显症状之前发现孩子是否患有先天性疾病,并及时采取治疗措施,从生命的起点守护孩子的健康。



夫妻都很健康,孩子出生后看起来也很健康,宝宝还有必要筛查吗?


新生儿筛查并非只针对有遗传病史或明显症状的孩子,每个宝宝都有必要进行特定的检测。


2023年国务院办公厅发布《关于印发“十四五”国民健康规划的通知》,在“保护妇女和儿童健康”章节明确指出:到2025年,新生儿遗传代谢性疾病筛查率要达到98%以上,同时强化先天性心脏病、听力障碍、苯丙酮尿症、地中海贫血等重点疾病的防治。


新生儿筛查针对的疾病,大多数都是常染色体隐性遗传病,也就是说健康人群也可能是致病基因的携带者,当夫妻双方都是致病基因携带者的时候,也可能孕育出患儿。所以,双方都健康的夫妻孕育的新生儿也不应忽视新生儿筛查。



新生儿筛查,针对的是哪些疾病?


目前我国列入筛查范围的项目有四种:新生儿甲状腺功能减退、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、蚕豆病(G6PD缺乏症)。而除了这四种疾病之外,还有许多危害严重、适合且有必要进行新生儿筛查的疾病。《中国新生儿筛查专家共识:高通量测序在单基因病筛查中的应用》中明确建议,将甲基丙二酸血症、脊髓性肌萎缩症、假肥大型肌营养不良等六十多种疾病纳入新生儿筛查病种。


这些疾病大多具有“隐匿性”,既没有家族史,在孕期也很难检出,宝宝刚出生时症状也不明显,但其实在生命早期就已发病,如不干预会导致不可逆的身体缺陷、智力损伤甚至死亡。新生儿筛查的目的,就是为了早发现、早诊断、早干预,防止此类“悲剧”发生。



什么时间采集足跟血?


采血应当在婴儿出生72小时后并充分哺乳后进行,否则在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现苯丙酮尿症筛查的假阴性。


新生儿筛查现行的技术与方案有哪些?


新生儿筛查从上世纪六十年代最早提出,到现在已经经历了半个多世纪的发展进程。从最早的细菌抑制法到后来的串联质谱法,新生儿筛查的技术不断进步迭代、病种不断扩展更新,目前已形成“生化+物理+基因”多维度的筛查方案。

生化代谢筛查

针对代谢标志物明确的遗传代谢性疾病,检测新生儿血液和尿液中的代谢标志物是最直观的筛查方式。通过串联质谱技术,可以一次性准确检测十几种氨基酸和几十种酰基肉碱的浓度,实现对约50种常见遗传代谢病的快速筛查。

物理听力筛查

作为一种早期检测新生儿听力功能的非侵入性方法,可以在新生儿出生后尽早发现可能存在的听力问题,以便尽早进行诊断,采取干预措施,促进孩子语言和认知能力的正常发展。

基因筛查

作为遗传病诊断的重要依据,基因检测对于新生儿遗传病的筛查和诊断尤为重要。通过高通量测序(NGS)技术,仅需几滴足跟血便可以一次性筛查近百种单基因遗传病,同时可覆盖尚无可靠标志物的疾病,大大拓宽了筛查病种的范围。



尊龙凯时-人生就是博诊断新生儿筛查整体解决方案


尊龙凯时-人生就是博诊断多年来以生殖和遗传领域的疑难临床问题为导向,依托串联质谱、高通量测序、一代测序、PCR等专业的技术平台和强大的实验室专家及报告解读团队,提供全面丰富的新生儿筛查项目、专业严谨的遗传咨询服务,持续输出个性化的检测服务方案,助力更多家庭守护宝宝的未来。

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